Les myopathies inflammatoires idiopathiques représentent un groupe de maladies rares qui touchent des individus de tous âges et présentent une importante morbi-mortalité. La délimitation des sous-groupes de myopathies inflammatoires idiopathiques est basée sur des critères cliniques, sérologiques et pathologiques. Il existe cinq sous-entités principales : les dermatomyosites, les myosites à inclusions, le syndrome des anti-synthétases, les myopathies nécrosantes auto-immunes, et les myopathies de chevauchement.

Ce registre, initié en janvier 2016, est un registre observationnel, non interventionnel et multicentrique conçu pour recueillir les caractéristiques démographiques, les antécédents médicaux et comorbidités actives, les données d’efficacité et de tolérance des traitements pour les patients de notre hôpital universitaire, atteints de myopathies inflammatoires idiopathiques. Ce registre a été méticuleusement constitué à partir d’un screening rétrospectif et prospectif (2000–2023) de patients ayant subi une ou plusieurs biopsies musculaires à visée diagnostiques, analysées dans notre centre, et ayant reçu un diagnostic de myopathie inflammatoire idiopathique, conformément aux derniers consensus internationaux.

Au 31 décembre 2023, 1092 patients issus de 9 services médicaux (neurologie n=2, rhumatologie n=1, pneumologie n=1, médecine interne n=4, rhumatologie pédiatrique n=1) avaient été inclus. Au moment de l’inclusion, 1046 (96 %) étaient adultes (≥18ans. L’âge moyen (écart-type) au moment de la biopsie était de 56 (19) ans. Vingt-sept (3 %) patients étaient traités au moment de la biopsie musculaire. Des échantillons biologiques étaient disponibles en biobanque pour 40 % des patients (muscle congelé, myoblastes, fibroblastes). Le taux moyen (écart-type) de CPK était de 5044 (11 196). Des maladies auto-immunes (MAI) ont été identifiées chez 209 patients (sarcoïdose, lupus érythémateux disséminé, syndrome de Gougerot-Sjögren, sclérodermie, etc.). Cent trois patients présentaient une néoplasie associée. Une pneumopathie interstitielle (PID) a été rapportée chez 87 patients. L’infection par le VIH a été rapportée chez 19 patients. Une tête tombante a été signalée chez 30 patients. Les cinq sous-types d’IIM typiquement décrits étaient la dermatomyosite (DM, n=239, 22 %), la myosite à inclusions (IBM, n=170, 16 %), la myopathie nécrosante auto-immune (MNAI, n=166, 15 %), les myosites de chevauchement (OM, n=143, 13 %) et le syndrome des anti-synthétase (ASyS, n=85, 7 %). Les autres sous-types comprenaient la myosite associée à une vascularite, les myosite-fasciites, les myosites focales et les myosite induites par les inhibiteurs de checkpoint immunitaires Le dépistage rétrospectif ayant porté sur des cas survenus depuis 2000, certains patients ont été classés dans la catégorie des polymyosites (PM, n=87, 8 %). Parmi les patients atteints de DM (n=239), 136 (57 %) étaient des femmes, l’âge moyen à la biopsie était de 50 (22) ans, 38 (16 %) avaient une néoplasie associée, 38 (16 %) avaient une MAI associée, et 22 (9 %) avaient une PID ; le taux moyen de CPK était de 5969 (18071) IU/L. Parmi les patients IBM (n=170), 89 (52 %) étaient des hommes, l’âge moyen à la biopsie était de 67 (11) ans, 7 (4 %) avaient une néoplasie associée, 13 (8 %) avaient une MAI associée, et un avait une PAI ; le taux moyen de CPK était de 412 (297) IU/L. Parmi les patients MNAI (n=166), 88 (53 %) étaient des femmes, l’âge moyen à la biopsie était de 59 (18) ans, 9 (5 %) avaient une néoplasie associée, 17 (10 %) une MAI associée, et 7 (4 %) une PID ; le taux moyen de CPK était de 8235 (6403 IU/L). Parmi les patients atteints d’OM (n=143), 103 (72 %) étaient des femmes, l’âge moyen à la biopsie était de 53 (20) ans, 15 (10 %) avaient une néoplasie associée, 86 (60 %) avaient une MAI associée et 20 (14 %) avaient une PID ; le taux moyen de CPK était de 1935 (2842) IU/L. Parmi les patients ASyS (n=85), 56 (66 %) étaient des femmes, l’âge moyen à la biopsie était de 51 (15) ans, 2 (2 %) avaient une néoplasie associée, 17 (20 %) avaient une MAI associée, et 34 (40 %) avaient une PID ; le taux moyen de CPK était de 8658 (22975) IU/L.

Ce registre a permis la mise en place de multiples projets au niveau national et international. Au cours des cinq dernières années, 19 articles originaux ont été publiés grâce à ce registre. De nouvelles collaborations sont les bienvenues pour la recherche clinique ou translationnelle.